什么是染色体异常
染色体异常的原因
染色体异常的原因非常多,多带你想不到的都有,就拿天天晒太阳来说吧,过多的天然辐射也会导致染色体异常!提到染色体异常这个词,大多数人都不是很熟悉,其实这种病症并不罕见的,人群中每五百人就可能有一人是染色体异常,而且它的发生没有性别的差异。那么,小编给大家说说导致染色体异常的因素有哪些吧!!!
1、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
2、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:上一代遗传下来的,就是父母有染色体疾病。
染色体异常的症状
染色体是我们遗传基因的重要载体,粑粑麻麻的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的。那么,在日常生活中怎么知道自己的孩子有没有染色体异常呢?
1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。
2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。
染色体异常应该怎么治疗
染色体异常的治愈是很困难的,只能防微杜渐,提前预防。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。