第3代试管婴儿到底能诊断哪些遗传性疾病？
最近，国民网络热词“试管婴儿”越来越热了，大家对辅助生殖手段的了解也越来越清楚了。但是，还是有一部分人对试管婴儿不是很了解，甚至还停留在“试管婴儿就是从试管里长大的孩子”的阶段。
那试管婴儿到底是什么呢？现在人们说的，第1、2、3、4代试管婴儿到底有什么区别呢？第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？
不同的试管婴儿技术
试管婴儿：通俗地说，这是一种帮助人们怀孕生子的医学技术，医生通过科学的方法取出精子和卵子，将它们放在一起进行受精形成受精卵，并在实验室里把受精卵培养成胚胎，然后把胚胎“放”到子宫里。
第1代试管婴儿，学名：体外受精和胚胎移植（IVF-ET）。这是国内绝大部分生殖中心都能做的辅助生殖技术，也是目前周期数最多、使用次数最多的技术。通俗说法是，第一代试管婴儿通过促排将女方卵子取出，同时取男方精液，在实验室环境下让精卵自然结合，不采取干预措施。优点是和卵子结合成功的精子相当于千军万马过独木桥，突破重围抵达彼岸，一定是符合自然选择的规律。缺点是对于因为天生弱精、畸精、无精而需要试管婴儿辅助得到自身健康宝宝的夫妇，第一代并没有从根本上解决其问题。
第2代试管婴儿，学名：胞浆内单精子显微注射（ICSI）。主要特点是可以把单个精子放到卵细胞的胞浆内，从而使精子卵子受精。第一代试管婴儿中精子和卵子的结合比较接近自然受孕。而第二代试管婴儿仅需数颗精子，特别适合男性不育。一代和二代两者的成功率在各大成熟的生殖中心并无明显差别。
第3代试管婴儿，学名：胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（PGD/PGS）。3代试管技术，在医生把胚胎放入子宫之前，跟1代技术和2代技术是一样的。但是胚胎在放入子宫之前，医生们会把胚胎进行遗传学的诊断，看看是否有染色体疾病。而PGS是遗传学筛查，主要检测胚胎的 23 对染色体结构、数目，对比及分析胚胎是否有遗传物质异常，但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。最后，医生将有问题的胚胎淘汰，并把没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫。3代试管婴儿技术是可以分析出胚胎性别的，但是如果不涉及性染色体疾病，医生是不会告诉我们的。而且，我国对于申请使用3代试管婴儿技术的夫妻的限制是非常严格的，只有极少数的夫妻是符合标准的。
第4代试管婴儿，学名：胚胞转移技术（GVT）。通过在老化卵子和年轻卵子之间做卵核置换，以老化卵子的基因加上年轻卵子的细胞质来合成新的卵子，从而更好的应对老化卵子问题，提高大龄女性的妊娠可能性。其胞浆里的遗传基因不到1%，主要携带基因的还是卵子的细胞核将高龄患者的卵细胞核取出，放置在年轻卵子的卵细胞质中进行培养，大幅度改善卵子质量和解决卵子老化问题，极大地提高高龄患者的试管婴儿成功率。
综上，第1、2、3、4代试管婴儿的区别：
试管婴儿是提升准妈妈的临床妊娠率。4代试管解决的主要问题是女方高龄、卵细胞老化。借助它人的优势卵泡将原本的劣势卵泡进行“换壳”，最终保证优质胚胎的生成（且基因还是夫妻双方的）。目前4代试管婴儿技术还有很大的争议，也没有在临床上推广。
目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD诊断出来：
1.X染色体脆折症Fragile X syndrome
2.乙型地中海贫血β-thalassemia
3.乙型血友病Hemophilia B (HB)
4.人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)
5.小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)
6.小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)
7.小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)
8.巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
9.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma
10.布鲁顿症候群Bruton syndrome
11.瓜胺酸血症第二型Citrullinemia Type II
12.甲型地中海贫血α-thalassemia
13.甲型血友病Hemophilia A (HA)
14.先天性全身脂肪失养症Congenital generalized lipodystrophy
15.先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
16.成骨不全症Osteogenesis imperfecta (OI)
17.色盲Color blindness
18.亨丁顿舞蹈症Huntingtons disease
19.低血钾症周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis
20.克拉伯氏症Krabbe Disease
21.肝糖储积症第一型a亚型Glycogen Storage Disease Type Ia
22.肝糖储积症第二型（庞贝氏症） Glycogen Storage Disease Type II
23.芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)
24.威尔森氏症Wilsons disease
25.恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
26.神经性纤维瘤第一型Neurofibromatosis type I (NF1)
27.脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)
28.马凡氏症Marfan syndrome
29.异染性脑白质失养症Metachromatic Leukodystrophy
30.软骨发育不全症（侏儒症） Achondroplasia (AC)
31.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)
32.麦克尔格鲁伯症候群Meckel Gruber Syndrome
33.单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
34.结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)
35.视网膜母细胞瘤Retinoblastoma (RB)
36.裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)
37.僵直性脊椎炎Ankylosing spondylitis (AS)
38.迟发性骨脊椎骨发育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
39.遗传性听力障碍Congenital deafness (CD)
40.颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeral muscular dystrophy
41.严重复合型免疫缺乏症Severe combined immunodeficiency (SCID)
42.体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomal recessive polycystic kidney disease,
43.体染色体显性多囊性肾脏病Autosomal dominant polycystic kidney disease
